Saúde Desvendada

A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética rara e progressiva que afeta múltiplos sistemas do corpo. Caracterizada por uma deficiência na enzima alfa-L-iduronidase, essencial para a quebra de moléculas complexas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos, a MPS I leva ao acúmulo dessas substâncias nas células, causando danos progressivos aos órgãos e tecidos. Tradicionalmente, a MPS I era classificada em três síndromes (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), mas atualmente a distinção se baseia na gravidade dos sintomas: MPS I grave (síndrome de Hurler) e MPS I atenuada.

Os sintomas da MPS I variam consideravelmente. Na forma grave, os bebês geralmente parecem normais ao nascer, mas manifestam sinais como hérnias, infecções respiratórias frequentes e deformidades esqueléticas no primeiro ano de vida. O rosto torna-se progressivamente mais grosseiro, o desenvolvimento intelectual é afetado e problemas cardiorrespiratórios, perda auditiva e opacidade da córnea são comuns. Sem tratamento, a expectativa de vida é drasticamente reduzida. Na forma atenuada, o início dos sintomas é mais tardio, entre os três e dez anos de idade, e a progressão da doença é mais lenta, com complicações que podem levar à morte na idade adulta ou causar significativa incapacidade devido a problemas nas articulações e doenças cardiorrespiratórias.

O diagnóstico da MPS I envolve a detecção da deficiência da enzima alfa-L-iduronidase e a identificação de níveis elevados de glicosaminoglicanos. Testes genéticos moleculares também são importantes para identificar as variantes patogênicas no gene IDUA. O tratamento depende da gravidade da doença. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é o tratamento padrão para MPS I grave, podendo melhorar os resultados cognitivos e aumentar a sobrevida. A terapia de reposição enzimática com laronidase é utilizada para tratar manifestações não neurológicas da MPS I atenuada, melhorando o tamanho do fígado, crescimento linear e mobilidade. O acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar é crucial para monitorar a progressão da doença e fornecer cuidados de suporte, como fisioterapia, cirurgias ortopédicas e tratamento de complicações cardiorrespiratórias. O aconselhamento genético é fundamental para famílias com risco de MPS I, permitindo o diagnóstico precoce e o início do tratamento o mais cedo possível.

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