Saúde Desvendada

Pesquisadores identificaram uma conexão significativa entre variações no gene UBR5 e a ocorrência de Transtorno do Espectro Autista (TEA) e deficiência intelectual. O gene UBR5 codifica uma enzima crucial, a E3 ubiquitina-proteína ligase, responsável por marcar proteínas específicas para degradação dentro das células. Um estudo recente aprofundou essa ligação, analisando indivíduos com mutações nesse gene.

O estudo relatou três casos de indivíduos não relacionados que apresentavam variantes de perda de função *de novo* no gene UBR5, todos diagnosticados com TEA e deficiência intelectual. Além disso, os pesquisadores revisaram a literatura existente, identificando um total de 11 variantes de perda de função *de novo* em indivíduos com TEA ou atraso no desenvolvimento. A análise conjunta desses casos fornece evidências adicionais de que a haploinsuficiência de UBR5 – ou seja, a produção insuficiente da proteína UBR5 – está associada ao TEA e a trajetórias atípicas de desenvolvimento neurológico, incluindo atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Essas descobertas ressaltam a importância do gene UBR5 no desenvolvimento neurológico típico e sugerem que mutações nesse gene podem desempenhar um papel causal no TEA e na deficiência intelectual. Identificar esses genes associados a essas condições é crucial para avançar no entendimento das bases biológicas do autismo e da deficiência intelectual. A longo prazo, isso poderá levar a intervenções mais direcionadas e personalizadas para indivíduos afetados. Mais pesquisas são necessárias para explorar os mecanismos exatos pelos quais as variações no UBR5 contribuem para essas condições e para identificar potenciais alvos terapêuticos.

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