Saúde Desvendada

Variações no número de cópias (CNVs) que afetam a região cromossômica 21q21.3-q22.13 são eventos raros, mas que têm sido cada vez mais associados a anormalidades no neurodesenvolvimento e manifestações multissistêmicas. Um estudo recente investigou as correlações clínicas, genômicas e genótipo-fenótipo em uma criança marroquina portadora de uma microdeleção de novo nessa região específica.

A pesquisa utilizou o sequenciamento de exoma completo (WES) para detectar CNVs, seguido da interpretação de variantes com ferramentas bioinformáticas avançadas. O paciente em questão apresentava um quadro complexo, incluindo atraso global no desenvolvimento, microcefalia, retardo psicomotor e estaturo-ponderal, dismorfismo facial, epilepsia responsiva ao tratamento e anomalias cerebrais, como hidrocefalia biventricular passiva e atrofia cortical difusa. A análise WES-CNV identificou uma microdeleção heterozigótica de novo de aproximadamente 8.2 Mb na região 21q21.3-q22.13, que abrange 124 genes clinicamente relevantes.

A análise integrada confirmou a patogenicidade da deleção e destacou correlações genótipo-fenótipo importantes, implicando genes sensíveis à dosagem, como SON e RUNX1. Este caso ressalta a importância de combinar WES, análise de CNV e ferramentas bioinformáticas focadas no fenótipo para diagnosticar síndromes de microdeleção complexas. Além disso, contribui para um melhor entendimento das relações genótipo-fenótipo em deleções 21q21.3-q22.13, o que pode otimizar a interpretação clínica e o manejo de pacientes com condições similares.

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