Saúde Desvendada

A Síndrome de Jacobsen (SJ) é uma condição genética rara, resultante de uma deleção terminal no cromossomo 11q. Essa alteração está associada a diversas características, incluindo dismorfismos craniofaciais, anomalias congênitas, problemas hematológicos e atrasos no desenvolvimento neurológico. Embora menos comummente relatadas, anormalidades na matéria branca (AMB) são observadas em alguns casos de SJ, e o acompanhamento por ressonância magnética (RM) pode ajudar a documentar a progressão dessas alterações.

Um recente estudo de caso focou em um neonato com SJ que apresentava uma AMB. A paciente, uma menina nascida com 37 semanas de gestação, manifestou icterícia, dificuldade respiratória, trombocitopenia e um sopro cardíaco. Exames revelaram defeitos no septo atrial e ventricular. Características dismórficas incluíam orelhas de baixa implantação, ponte nasal deprimida e filtro proeminente. Além disso, a paciente apresentava perda auditiva neurossensorial no lado esquerdo, hipotonia e atrasos no desenvolvimento. Testes genéticos confirmaram a deleção terminal em 11q24.1q25, confirmando o diagnóstico de SJ.

A ressonância magnética inicial demonstrou mielinização incompleta da matéria branca nos lobos parieto-occipitais, sem outras anomalias estruturais. Após dez meses, uma nova RM revelou uma melhora significativa na mielinização da matéria branca, que se correlacionou com progressos no desenvolvimento e nas habilidades psicomotoras da paciente. Acredita-se que as AMB em SJ resultem de edema intra-mielínico associado a deleções em genes como o HEPACAM/GlialCAM. O acompanhamento multidisciplinar, incluindo ressonâncias magnéticas seriadas, pode ser crucial para documentar a evolução das AMB e correlacioná-las com a melhora clínica em pacientes com Síndrome de Jacobsen.

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