Saúde Desvendada

A Doença de Niemann-Pick Tipo C (NPC) é uma enfermidade lisossomal rara e progressiva, com manifestações que variam de acordo com a idade do paciente. Essa condição genética afeta o metabolismo de lipídios dentro das células, levando ao acúmulo de substâncias gordurosas em diversos órgãos, como o fígado, o baço e o cérebro. A NPC é causada por mutações nos genes NPC1 ou NPC2, responsáveis por transportar o colesterol dentro das células.

Os sintomas da NPC podem surgir em diferentes fases da vida. Em bebês e crianças pequenas, os sinais iniciais geralmente envolvem problemas viscerais, como aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia), icterícia colestática (pele e olhos amarelados) e, em alguns casos, infiltrações pulmonares. Já em crianças mais velhas e adolescentes, os sintomas neurológicos predominam, incluindo falta de coordenação motora (ataxia), dificuldade na fala (disartria), problemas de deglutição (disfagia) e, em alguns casos, convulsões e distonia. O comprometimento cognitivo, que pode ser sutil no início, evolui para demência progressiva.

Embora não haja cura para a NPC, existem terapias direcionadas para aliviar os sintomas neurológicos. O miglustat, o arimoclomol e a levacetilleucina são medicamentos que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Além disso, o tratamento de suporte multidisciplinar é fundamental, envolvendo neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais e geneticistas clínicos. O acompanhamento regular com esses especialistas é essencial para monitorar a progressão da doença, identificar novas manifestações e ajustar o tratamento de acordo com as necessidades de cada paciente. É importante evitar o uso de substâncias que possam agravar os sintomas, como álcool e medicamentos que causem salivação excessiva ou interajam com anticonvulsivantes.

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