Saúde Desvendada

Uma pesquisa recente identificou as causas genéticas de uma rara forma de leucodistrofia, conhecida como substância branca evanescente (VWM, na sigla em inglês), em uma paciente de 26 anos, originária de uma família ameríndia boliviana. A VWM é uma doença neurológica hereditária que afeta a substância branca do cérebro, essencial para a transmissão de sinais nervosos. A pesquisa utilizou o sequenciamento do exoma completo, uma técnica que analisa todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma, para identificar as mutações responsáveis pela condição.

A análise revelou que a paciente apresentava duas novas variantes heterozigotas compostas no gene EIF2B5. Este gene é crucial, pois fornece as instruções para a produção de uma parte do fator de iniciação da tradução eucariótica 2B (eIF2B). Este fator desempenha um papel fundamental no processo de síntese de proteínas nas células. As variantes identificadas, classificadas como patogênica e provavelmente patogênica, foram confirmadas por sequenciamento de Sanger e mostraram segregação com a doença na família, comprovando a herança autossômica recessiva da VWM neste caso.

Este estudo destaca a importância da integração de avaliações clínicas detalhadas, exames de ressonância magnética cerebral e estudos genéticos abrangentes para o diagnóstico preciso de leucodistrofias. A identificação dessas variantes genéticas não apenas encerrou uma jornada diagnóstica de quase 20 anos para a paciente, mas também permitiu o diagnóstico molecular de duas irmãs assintomáticas que apresentavam lesões na substância branca detectadas por neuroimagem. A descoberta ressalta a complexidade da VWM e reforça a necessidade de abordagens diagnósticas multifacetadas para doenças neurológicas raras.

Origem: Link