Autismo e Movimentos Atípicos: Descobertas Genéticas em Modelo Animal
O autismo, uma condição neurogenética complexa, manifesta-se por meio de comportamentos atípicos, incluindo estereotipias motoras. Recentemente, pesquisadores utilizaram o organismo modelo Caenorhabditis elegans, um verme nematoide, para investigar a variante T611I no ortólogo DLG4, denominado dlg-1 neste organismo. O objetivo era entender melhor a ligação entre variações genéticas e comportamentos associados ao autismo.
Durante a análise fenotípica, os cientistas observaram um comportamento peculiar em alguns vermes: a intercalação de movimentos dorsoventrais típicos da natação com movimentos laterais, lembrando os gestos de um maestro regendo uma orquestra. Este comportamento de “condução” foi notavelmente mais frequente em vermes mutantes dlg-1 (50%) em comparação com vermes selvagens (30%). Esta descoberta sugere que a mutação no gene dlg-1 aumenta a manifestação desse traço comportamental incomum.
A alta proporção do comportamento de “condução” nos vermes dlg-1 demonstrou ser recessiva e resgatável com o gene selvagem. Além disso, outra variante de paciente com DLG4 apresentou um fenótipo semelhante. Este estudo fornece um exemplo interessante de como variantes genéticas relacionadas ao autismo podem influenciar a expressão de comportamentos individuais menos comuns, oferecendo uma nova perspectiva sobre a complexidade genética por trás dos transtornos do espectro autista e abrindo caminhos para futuras pesquisas sobre mecanismos genéticos e comportamentais subjacentes.
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