Descoberta Genética Elucida Caso de Atraso no Desenvolvimento e Autismo
Um estudo recente detalhou o caso de uma menina de um ano e meio que apresentava atraso global no desenvolvimento e comportamentos autísticos. A análise genética revelou uma mutação no gene MYT1l, ligada a um distúrbio neurodesenvolvimental raro, a deficiência intelectual autossômica dominante tipo 39 (MRD39). Essa descoberta aprofunda nossa compreensão sobre as causas genéticas por trás de condições complexas como o autismo e o atraso no desenvolvimento, abrindo caminhos para diagnósticos mais precisos e intervenções mais direcionadas.
A paciente, que demonstrava dificuldades em ficar em pé sozinha, locomovia-se engatinhando e apresentava pouca resposta ao ser chamada pelo nome, além de dificuldades na atenção compartilhada, foi submetida a avaliações de desenvolvimento que indicaram um nível de desenvolvimento mental abaixo da média. Após 20 meses de treinamento reabilitativo sistemático, a menina conseguiu andar sem ajuda, seguir comandos simples e produzir frases curtas. No entanto, a resposta ao nome e a atenção compartilhada permaneceram abaixo do ideal. A identificação da mutação de novo no gene MYT1l confirmou o diagnóstico de MRD39, estabelecendo uma conexão entre o genótipo (a composição genética) e o fenótipo (as características observáveis) da paciente.
O gene MYT1l desempenha um papel crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central. A mutação identificada, denominada c.1695G > T (p.Arg565Ser), já havia sido documentada, mas sua função exata era desconhecida. Este caso fornece evidências clínicas valiosas que apoiam a patogenicidade dessa variante genética, ou seja, sua capacidade de causar a doença. Compreender melhor as mutações no MYT1l e seu impacto no desenvolvimento neurológico é fundamental para avançar no diagnóstico e tratamento de indivíduos com atraso no desenvolvimento intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa destaca a importância da análise genética abrangente em pacientes com essas condições, permitindo um diagnóstico mais preciso e abrindo portas para terapias personalizadas.
Origem: Link