Linfopenia Persistente e Neuroceroidolipofuscinose Tipo 3: Um Caso Japonês
A neuroceroidolipofuscinose (NCL) compreende um grupo heterogêneo de doenças lisossômicas, marcadas por regressão psicomotora progressiva, comprometimento visual e crises epilépticas de difícil controle. Especificamente, a NCL tipo 3 (CLN3) está associada a alterações genéticas no gene que codifica uma proteína transmembranar lisossômica. Um estudo recente detalhou o curso clínico de um paciente japonês com CLN3, confirmado geneticamente, oferecendo informações valiosas sobre as manifestações da doença nessa população.
O paciente, um jovem japonês, apresentou retinite pigmentosa aos 7 anos, com progressiva perda de visão ao longo de uma década. Crises tônico-clônicas generalizadas também se iniciaram na mesma idade. Aos 13 anos, foi notada regressão no desenvolvimento, com declínio acentuado nas habilidades motoras e de comunicação após uma infecção por COVID-19 aos 17 anos. Devido à disfagia e infecções respiratórias recorrentes, foi necessária a implementação de alimentação por sonda e gastrostomia. Exames de ressonância magnética seriada revelaram atrofia cerebral e cerebelar progressiva. Um achado notável foi a linfopenia persistente, detectada desde os 9 anos, juntamente com a presença de linfócitos vacuolizados em esfregaços de sangue periférico. A linfopenia, ou seja, a baixa contagem de linfócitos no sangue, persistiu durante o acompanhamento.
A análise genética revelou duas variantes no gene CLN3, confirmando o diagnóstico de NCL3. É importante notar que, em uma revisão de um grande grupo de pacientes com CLN3 geneticamente confirmados, não foram identificadas anormalidades hematológicas. A conclusão do estudo enfatiza que o comprometimento visual, manifestando-se anos antes da deterioração sistêmica, e a degeneração retiniana, juntamente com a presença de linfócitos periféricos vacuolizados, podem fornecer pistas diagnósticas precoces importantes para a CLN3 em pacientes japoneses. A identificação precoce é crucial para o manejo adequado e para oferecer suporte aos pacientes e suas famílias. Atenção aos sinais visuais e hematológicos pode ser determinante.
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