Saúde Desvendada

Uma pesquisa inovadora identificou que a proteína ADNP (Activity-Dependent Neuroprotective Protein), associada ao autismo e à síndrome de Helsmoortel-Van der Aa, possui atividade de metiltransferase. Essa descoberta abre novas perspectivas para a compreensão dos mecanismos epigenéticos envolvidos nessas condições neurológicas.

A ADNP é conhecida por interagir com proteínas que remodelam a cromatina, a estrutura que organiza o DNA dentro do núcleo celular, influenciando a diferenciação neuronal. O estudo revelou que a ADNP se associa a proteínas como WDR5 e HDAC2, formando um complexo que regula a metilação do DNA e das histonas. A metilação é um processo crucial que modifica a expressão dos genes sem alterar a sequência do DNA, desempenhando um papel vital no desenvolvimento e função do cérebro.

Os pesquisadores demonstraram que a ADNP selvagem induz a hipermetilação do DNA, enquanto variantes da proteína associadas à síndrome de Helsmoortel-Van der Aa causam hipometilação, sugerindo um mecanismo de perda de função. Além disso, variantes que afetam a localização nuclear da ADNP mostraram um efeito de ganho de função, ligado à apoptose e ao transporte de microtúbulos. A identificação dessa atividade enzimática e sua modulação por diferentes variantes da ADNP oferecem alvos potenciais para futuras terapias direcionadas a distúrbios do neurodesenvolvimento. Esta pesquisa representa um avanço significativo no entendimento do papel da ADNP na regulação epigenética e suas implicações para a saúde cerebral.

Origem: Link