Saúde Desvendada

As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (DEE) representam um grupo complexo de distúrbios neurológicos que se manifestam tipicamente na infância. Caracterizadas por uma variedade de sintomas, incluindo crises epilépticas de difícil controle e atrasos no desenvolvimento, as DEE desafiam o diagnóstico e o tratamento devido à sua vasta heterogeneidade genética e variabilidade fenotípica.

Um estudo recente investigou a etiologia genética das DEE em uma coorte de pacientes turcos, utilizando um painel de genes direcionado e o sequenciamento do exoma completo (WES). Os resultados revelaram uma notável diversidade genética associada a essas condições, com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em diversos genes importantes, como SCN1A, KCNQ2 e STXBP1. O WES demonstrou ser uma ferramenta valiosa, especialmente na identificação de variantes em pacientes com síndrome de West e na descoberta de associações genéticas raras, como a ligação entre uma variante do gene NALCN e a hipotonia infantil com retardo psicomotor e características faciais distintas.

A pesquisa reforça a importância da análise genética abrangente para o diagnóstico preciso das DEE. A identificação de variantes genéticas específicas não apenas auxilia no aconselhamento genético familiar, mas também abre portas para terapias direcionadas e personalizadas. O sequenciamento do exoma completo, em particular, emerge como uma ferramenta diagnóstica de primeira linha, capaz de desvendar a complexa base genética dessas condições neurológicas desafiadoras e melhorar significativamente o prognóstico dos pacientes.

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