Saúde Desvendada

A identificação precoce de distúrbios do neurodesenvolvimento genéticos (g-NDDs) em crianças é crucial para intervenções terapêuticas eficazes e para melhorar a qualidade de vida. Um estudo recente publicado na revista Frontiers in Neurology apresenta um modelo preditivo inovador que pode auxiliar no diagnóstico personalizado desses distúrbios.

A pesquisa focou na aplicação da técnica de sequenciamento do exoma completo baseado em trio (trio-WES), que analisa o DNA da criança e de seus pais para identificar variações genéticas. O estudo revelou uma relação linear entre as taxas de diagnóstico do trio-WES e as características fenotípicas presentes em pacientes com g-NDDs. Isso significa que a análise das características observáveis, como a gravidade do atraso no desenvolvimento, a complexidade das comorbidades neurodesenvolvimentais (NDC) e a presença de Transtorno do Espectro Autista (TEA), pode ajudar a prever a probabilidade de um diagnóstico bem-sucedido usando o trio-WES.

Os pesquisadores desenvolveram um modelo de regressão logística baseado nessas características fenotípicas, demonstrando que ele possui um bom poder de discriminação e predição na identificação de crianças com g-NDDs. Este modelo inovador pode levar a um uso mais eficiente do trio-WES, direcionando o teste para aqueles que têm maior probabilidade de obter um diagnóstico. Ao personalizar o diagnóstico de g-NDDs em crianças, podemos melhorar significativamente os resultados e garantir que cada criança receba o tratamento e o suporte necessários o mais rápido possível. Alterações na circunferência da cabeça também foram identificadas como um fator preditivo relevante.

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