Saúde Desvendada

Um estudo recente detalhou um caso raro de uma menina chinesa de 17 meses que apresenta uma combinação incomum de condições genéticas: uma microdeleção no cromossomo Xq28, que abrange o gene MECP2, e variantes heterozigotas no gene TNRC6B. A pesquisa, publicada na revista Birth Defects Research, expande nosso entendimento sobre as complexas interações entre esses genes e seu impacto no desenvolvimento infantil.

O gene TNRC6B desempenha um papel crucial no silenciamento do RNA, um processo fundamental para a regulação gênica. Variantes nesse gene já foram associadas a atraso no desenvolvimento, dificuldades na fala e linguagem, e uma variedade de fenótipos neurocomportamentais, incluindo autismo e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Por outro lado, o gene MECP2 está associado à Síndrome de Rett, uma desordem neurológica que afeta principalmente meninas, levando à perda de habilidades motoras e de fala adquiridas, movimentos repetitivos das mãos e outras complicações. A combinação dessas duas condições genéticas é extremamente rara e pouco documentada.

A paciente em questão apresentou um quadro de grave desnutrição e atraso global no desenvolvimento. Além disso, foram observadas anomalias faciais, como orelhas de baixa implantação, olhos afastados e microcefalia. Através de sequenciamento de exoma completo, os pesquisadores identificaram a deleção do gene MECP2 e as variantes no gene TNRC6B. A paciente está recebendo acompanhamento regular, incluindo orientação alimentar e treinamento de reabilitação. Este caso sugere que a combinação de deficiências nos genes TNRC6B e MECP2 pode levar a um atraso no desenvolvimento mais severo e problemas de nutrição, ampliando o espectro genotípico e fenotípico associado à síndrome de deficiência de TNRC6B e à Síndrome de Rett.

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