Saúde Desvendada

A puberdade precoce central (PPC), condição caracterizada pelo desenvolvimento sexual antes da idade esperada, tem intrigado cientistas e famílias. Uma pesquisa recente lança luz sobre uma possível causa genética em meninos, ligada a variações raras no gene MECP2. Estudos anteriores já haviam identificado essa associação em meninas, mas a nova descoberta expande o conhecimento sobre o papel desse gene no controle do tempo da puberdade em ambos os sexos.

O estudo, publicado no The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, investigou a presença de variantes no gene MECP2 em um grupo de dez meninos com PPC idiopática, ou seja, sem causa conhecida. Os pesquisadores identificaram duas variantes missense (alterações na sequência de DNA que resultam em uma proteína diferente) em dois meninos não relacionados. Um dos pacientes também apresentava atraso na fala e autismo, enquanto o outro não apresentava distúrbios do neurodesenvolvimento aparentes. Interessantemente, ambos herdaram as variantes de suas mães, que tiveram puberdade normal.

O gene MECP2 é crucial, pois codifica uma proteína que atua na regulação da transcrição de outros genes, influenciando o desenvolvimento neurológico e outras funções do organismo. A pesquisa demonstrou que as variantes encontradas nos meninos levam a níveis reduzidos da proteína MECP2, sugerindo um possível efeito prejudicial. Essa descoberta reforça a importância do MECP2 como um fator epigenético no controle hipotalâmico do tempo da puberdade e abre novas avenidas para a compreensão e, eventualmente, o tratamento da puberdade precoce central. Embora mais pesquisas sejam necessárias, este estudo representa um avanço significativo na identificação das bases genéticas dessa condição, oferecendo esperança para famílias em busca de respostas.

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