Síndrome de ODLURO: Desvendando os Perfis de Desenvolvimento e Comportamento
A Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan (ODLURO) é uma condição rara, causada por uma variante patogênica no gene KMT2E, que está associada ao comprometimento intelectual. Pesquisadores têm se dedicado a entender melhor o fenótipo neurocomportamental desta síndrome, buscando identificar as características cognitivas e comportamentais específicas.
Um estudo recente comparou os perfis de ODLURO com os de outras síndromes que também afetam a regulação epigenética da expressão gênica no H3K4, como a Síndrome de Wiedemann-Steiner (WDSTS) e a Síndrome de Kabuki tipo 1 (KABUK1). Os resultados revelaram que a ODLURO apresenta desafios comportamentais significativos, incluindo problemas com ansiedade (33%), atenção (67%) e funções executivas (50%), como memória de trabalho e inflexibilidade cognitiva. A severidade desses sintomas mostrou-se comparável à observada em WDSTS e KABUK1.
Além disso, o estudo apontou que dois terços dos participantes com ODLURO apresentaram comportamentos semelhantes ao autismo, variando de moderados a graves. No entanto, a análise mais detalhada revelou um padrão específico: maiores dificuldades em comportamentos restritivos e repetitivos, combinadas com menos desafios na motivação social, um achado similar ao observado na Síndrome de Wiedemann-Steiner. Distúrbios do sono também se mostraram comuns na ODLURO (85%) e associados a dificuldades na regulação do comportamento, o que reforça a importância do rastreamento e intervenção precoces. Em resumo, a Síndrome de ODLURO compartilha semelhanças importantes no funcionamento neurocomportamental com outras desordens que afetam a modulação do gene H3K4, justificando mais pesquisas sistemáticas com comparações entre as síndromes para elucidar a relação entre a regulação epigenética e a patogênese de distúrbios do neurodesenvolvimento.
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