Síndrome de Nevo Basocelular: Descobertas Clínicas e Genéticas Revelam Novos Caminhos para Tratamento
A Síndrome de Nevo Basocelular (SNBC), também conhecida como Síndrome de Gorlin, é uma condição genética rara que se manifesta através de múltiplos carcinomas basocelulares (CBCs) de início precoce, além de diversas outras anomalias esqueléticas, oculares e a ocorrência de tumores e cistos. A maioria dos casos está associada a variações patogênicas no gene supressor de tumor PTCH1.
Um estudo abrangente realizado na Noruega, envolvendo 103 indivíduos com SNBC, trouxe novas luzes sobre a condição. A pesquisa identificou uma prevalência de pelo menos 1.9 em 100.000 pessoas, revelando a significativa variação fenotípica da síndrome. Os pesquisadores observaram a presença de CBCs em 61 indivíduos, com uma média de 48 tumores por pessoa, além de cistos odontogênicos em 72 indivíduos, com uma média de 5 cistos. Adicionalmente, uma ampla gama de anomalias oculares e esqueléticas foi observada em 43 e 98 pacientes, respectivamente.
O estudo também trouxe à tona estimativas de prevalência de autismo (4%) e epilepsia (7%) em pacientes com SNBC, além de lesões intracranianas associadas à epilepsia. A análise genética identificou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene PTCH1 em 93 indivíduos, com 21 dessas variantes sendo inéditas. Notavelmente, indivíduos com variantes no éxon 1 do PTCH1, todos pertencentes à mesma família, não apresentaram CBCs, cistos odontogênicos ou depressões palmoplantares. As conclusões do estudo expandem o conhecimento sobre as variantes patogênicas do PTCH1 e oferecem novas perspectivas sobre as associações genótipo-fenótipo, abrindo caminhos para um acompanhamento e tratamento mais eficazes da SNBC.
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