Desordem do Espectro Autista: Descoberta de Mutação Genética Hereditária Abre Caminho para Novos Diagnósticos
A desordem do espectro autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento com uma forte base genética. Uma pesquisa recente identificou uma mutação rara ligada ao cromossomo X que pode contribuir para o desenvolvimento do TEA, especialmente em famílias consanguíneas. O estudo, publicado no periódico Clinical Medicine Insights. Case Reports, relata dois casos pediátricos de famílias turcas aparentadas que carregam uma nova mutação hemizigótica DRP2, chamada p.Q232X.
O primeiro caso é de um menino de 5 anos com TEA, macrocefalia (cabeça grande), hipotonia (baixo tônus muscular), otite média crônica com perda auditiva condutiva e uma leve polineuropatia desmielinizante confirmada por exames. O segundo caso é do primo, um menino de 7 anos com atraso no desenvolvimento, hiperatividade, criptorquidia bilateral (testículos não descidos) e otite média recorrente com perda auditiva. O sequenciamento do exoma completo identificou a mesma mutação DRP2 em ambos os pacientes, classificada como provavelmente patogênica. No primeiro caso, foram encontradas ainda variantes heterozigóticas de significado incerto em COL4A2 e MFN2.
O tratamento multidisciplinar incluiu terapias comportamentais, fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia, além de timpanostomia (colocação de tubos no ouvido) e orquiopexia (correção cirúrgica da criptorquidia). O acompanhamento longitudinal mostrou melhora na comunicação, função motora e audição, com neuropatia estável no primeiro caso. Este estudo sugere um papel potencialmente novo para a DRP2 no TEA, expandindo seu espectro fenotípico além da neuropatia, e destaca a necessidade de mais estudos para definir a heterogeneidade genótipo-fenótipo. O reconhecimento desta variante é clinicamente relevante para aconselhamento genético em populações consanguíneas, onde os riscos se estendem além da neuropatia para incluir resultados mais amplos do neurodesenvolvimento. A identificação precoce e o tratamento adequado são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com TEA e suas famílias.
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