Saúde Desvendada

O gene CHAMP1 desempenha um papel crucial na manutenção da estabilidade genômica e no alinhamento correto dos cromossomos durante a mitose celular. Quando ocorrem variantes heterozigóticas nesse gene, especialmente mutações que levam ao seu truncamento, surge uma desordem rara do neurodesenvolvimento conhecida como MRD40 ou CHAND (CHAMP1-related Neurodevelopmental Disorder).

As características clínicas centrais dessa condição incluem atraso global no desenvolvimento de moderado a grave, deficiência intelectual, comprometimento significativo da linguagem e traços faciais distintos. Além disso, pacientes podem apresentar tônus muscular anormal, problemas de comportamento como traços do espectro autista e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), epilepsia, microcefalia e complicações em outros sistemas do corpo, incluindo o sistema gastrointestinal. Apesar de manifestações neurológicas serem o foco de pesquisa, a ocorrência de sintomas gastrointestinais, como vômitos repetidos, tem sido pouco relatada, necessitando de investigações mais aprofundadas.

Embora os mecanismos patogênicos exatos por trás das mutações truncadas no CHAMP1 ainda estejam sob debate, as principais hipóteses envolvem haploinsuficiência e um efeito dominante negativo ou ganho de função. A hipótese de ganho de função, inclusive, pode explicar fenótipos clínicos mais severos observados em alguns pacientes. Compreender a fundo a função molecular do gene CHAMP1, os mecanismos patogênicos de suas variantes e o espectro clínico das desordens associadas é fundamental para melhorar o diagnóstico, o tratamento e a qualidade de vida dos indivíduos afetados. A exploração da conexão entre variações no gene CHAMP1 e sintomas gastrointestinais, principalmente vômitos recorrentes, pode fornecer informações valiosas para o manejo clínico desta doença rara.

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