Desvendando a Ligação Genética entre Mitocôndrias e Transtorno do Espectro Autista (TEA)
Pesquisadores investigam a fundo a relação entre o funcionamento das mitocôndrias e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Um novo estudo, publicado no Journal of Affective Disorders, lança luz sobre como genes que codificam proteínas mitocondriais, localizados no núcleo celular, podem influenciar a suscetibilidade ao TEA. A pesquisa utilizou uma abordagem inovadora, a randomização mendeliana multiômica, para analisar dados de metilação, expressão gênica e proteínas, buscando identificar genes com um papel causal no desenvolvimento do transtorno.
O estudo identificou três genes relacionados às mitocôndrias que se destacaram: TMEM177, CRAT e PRDX6. Curiosamente, CRAT e PRDX6 apresentaram associações protetoras contra o TEA em diferentes conjuntos de dados. Já o TMEM177 exibiu um comportamento mais complexo, com associações que aumentam o risco em regiões cerebrais específicas, como o cerebelo e o córtex, mas que oferecem proteção no sangue periférico. Essa divergência sugere um papel tecido-específico do TMEM177 no desenvolvimento do TEA.
As funções desses genes reforçam a ligação entre metabolismo mitocondrial e o TEA. O TMEM177 está envolvido na montagem do complexo IV (COX2), essencial para a produção de energia celular. O CRAT regula o tamponamento de acetil-CoA e a flexibilidade metabólica, enquanto o PRDX6 contribui para a homeostase redox e o reparo de membranas. Em conjunto, esses achados reforçam a hipótese de que uma desregulação no eixo estrutura-metabolismo-redox das mitocôndrias pode contribuir para a suscetibilidade ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa abre novas avenidas para a compreensão das bases genéticas do TEA e o desenvolvimento de intervenções mais eficazes.
Origem: Link