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Um estudo recente apresenta um protocolo inovador e reproduzível para a identificação de biomarcadores proteicos no soro sanguíneo, associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa combina espectrometria de massas com aquisição independente de dados (DIA) e técnicas de machine learning (ML), abrindo novas perspectivas para o diagnóstico e compreensão do autismo.

A técnica DIA permite uma análise detalhada e imparcial do proteoma do soro, inclusive de proteínas presentes em baixa concentração. Ao mesmo tempo, garante a reprodutibilidade dos resultados entre diferentes amostras. As abordagens de machine learning foram empregadas para selecionar painéis de proteínas com alto valor diagnóstico e aumentar a robustez dos modelos preditivos. O estudo envolveu a análise do soro de 99 crianças diagnosticadas com TEA e 70 crianças saudáveis, que serviram como grupo de controle.

Após o esgotamento das proteínas de alta abundância, os peptídeos foram preparados seguindo procedimentos padronizados de digestão e fracionamento, e a análise DIA foi realizada em um espectrômetro de massas de alta resolução. O processamento e a quantificação dos dados revelaram proteínas com expressão diferencial, que foram submetidas a uma análise de enriquecimento funcional. Oito proteínas relacionadas ao sistema imunológico se destacaram como fortes candidatas ao desenvolvimento de biomarcadores. Um modelo de regressão logística treinado com base nessas proteínas alcançou uma precisão de 95,27%, um valor Kappa de 0,9025 e uma AUC de 1,000 em validação cruzada. Esses resultados promissores demonstram o potencial da proteômica baseada em DIA, combinada com machine learning, como uma ferramenta eficaz para a descoberta de biomarcadores no TEA e sua adaptação em pesquisas clínicas mais amplas. A identificação de biomarcadores relacionados ao sistema imunológico pode, no futuro, auxiliar no diagnóstico precoce e no desenvolvimento de intervenções mais direcionadas para indivíduos com TEA.

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