Saúde Desvendada

A acidemia combinada malônica e metilmalônica (CMAMMA) é uma condição genética rara, resultante de alterações no gene ACSF3. Caracterizada pelo aumento dos níveis de ácido malônico (MA) e ácido metilmalônico (MMA) na urina, a CMAMMA tem sido tradicionalmente vista como uma desordem benigna. No entanto, estudos recentes apontam para a possibilidade de sintomas neuropsiquiátricos associados, particularmente em crianças.

Um estudo de caso recente revelou uma conexão preocupante entre a CMAMMA e uma forma grave de encefalopatia epiléptica do desenvolvimento. Um menino de 8 anos, diagnosticado com CMAMMA, apresentava epilepsia refratária, ou seja, resistente a tratamentos convencionais, e severos sintomas neurocomportamentais. As crises epilépticas incluíam diferentes tipos, como tônicas, atônicas e tônico-clônicas generalizadas, com características eletroclínicas consistentes com a Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), uma condição neurológica rara e grave que se manifesta na infância.

Além da epilepsia, o paciente apresentava comorbidades como autismo, agressividade e deficiência intelectual, acompanhadas por um histórico de regressão no desenvolvimento. A investigação genética confirmou a presença de variantes patogênicas bialélicas no gene ACSF3, confirmando o diagnóstico de CMAMMA. Este caso sugere que a CMAMMA pode, em alguns casos, estar associada a quadros epilépticos severos e a um fenótipo neuropsiquiátrico complexo, ampliando a compreensão do espectro clínico desta desordem. É crucial que profissionais de saúde estejam atentos a essa possível ligação para um diagnóstico e tratamento precoces.

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