Síndrome de Noonan e Autismo: Desvendando a Ligação Genética
A Síndrome de Noonan (SN) e a Síndrome de Noonan com Lentiginose Múltipla (SNML) são condições de neurodesenvolvimento associadas a alterações genéticas que afetam a via de sinalização RAS-MAPK. Pesquisadores têm se dedicado a compreender melhor as manifestações comportamentais nessas síndromes, especialmente em relação a traços do Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Um estudo recente comparou indivíduos com SN e SNML, portadores de diferentes variantes genéticas, com um grupo de controle de desenvolvimento típico. Os resultados indicaram que pessoas com SN associada ao gene PTPN11, assim como aquelas com SNML e SN associada ao gene SOS1, apresentaram pontuações mais elevadas em questionários que avaliam comportamentos relacionados ao autismo, dificuldades de socialização e problemas emocionais. A pesquisa também revelou que indivíduos com SNML exibiram mais problemas de atenção em comparação com outros grupos genéticos avaliados.
Um achado particularmente interessante foi a ligação entre a atividade da proteína SHP2, em indivíduos com SN associada ao PTPN11, e a probabilidade de comportamentos repetitivos e restritos. O aumento na ativação da SHP2 foi associado a uma maior ocorrência desses comportamentos, sugerindo que variações nessa ativação podem contribuir para a variabilidade nas características da síndrome. Essa descoberta abre caminho para o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados, focados em modular a atividade da SHP2 e mitigar os sintomas relacionados ao autismo em pessoas com SN e SNML.
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