Saúde Desvendada

Medicamentos antipsicóticos são a principal forma de tratamento para a esquizofrenia. No entanto, uma parcela significativa dos pacientes, cerca de 40%, desenvolve efeitos colaterais extrapiramidais (EPSE). Esses efeitos adversos incluem discinesia, parkinsonismo, acatisia e distonia, impactando negativamente a qualidade de vida dos indivíduos em tratamento.

Uma pesquisa recente se dedicou a identificar fatores de risco genéticos associados ao desenvolvimento de EPSE em pacientes tratados com antipsicóticos. O estudo combinou análises de associação genômica (GWAS) e epigenômica (EWAS) para investigar o papel de variações genéticas e alterações na metilação do DNA. Os resultados apontaram para um SNP (polimorfismo de nucleotídeo único) específico, rs2709733, localizado em uma região não codificadora do genoma, o LINC01162, como um possível fator de risco. Análises adicionais, separando pacientes expostos a antipsicóticos de primeira e segunda geração, revelaram genes sugestivos como NAV2, NRG3, LSAMP, SHISA9 e CNBD1, já associados a esquizofrenia, autismo e epilepsia.

A análise epigenômica identificou uma posição de metilação diferencial significativa, cg05599348, mapeada para o gene TMSB15B. Ao comparar pacientes com EPSE a controles saudáveis, foram encontradas nove posições de metilação diferencial associadas aos efeitos colaterais. Destacou-se o gene STK32B, relevante tanto para transtornos psiquiátricos quanto para distúrbios do movimento, sugerindo mecanismos compartilhados no desenvolvimento de EPSE. A compreensão desses mecanismos biológicos subjacentes é crucial para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes, minimizando o impacto dos efeitos colaterais e melhorando a adesão ao tratamento para pacientes com esquizofrenia. Este estudo reforça a importância de explorar as associações entre variações genéticas, alterações epigenéticas e o desenvolvimento de EPSE.

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