Síndrome da Microduplicação 14q11.2: Um Caso Raro com Múltiplas Manifestações
A síndrome da microduplicação 14q11.2 é uma condição neurodesenvolvimental extremamente rara, associada a alterações nos genes SUPT16H e CHD8. Essas alterações genéticas podem levar a uma variedade de sintomas e características, tornando o diagnóstico e o manejo um desafio para médicos e famílias.
Um estudo de caso recente descreveu um paciente do sexo masculino de 12 anos com uma duplicação intersticial de 743 kb detectada por meio de microarray cromossômico. Ele apresentava um quadro complexo, incluindo atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA), epilepsia, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), obesidade, comportamentos agressivos, características dismórficas e paralisia cerebral. A combinação desses sintomas ressalta a importância de uma avaliação genética abrangente em pacientes com apresentações neurodesenvolvimentais complexas.
Embora a síndrome da microduplicação 14q11.2 seja rara, a identificação e o estudo de casos como este são cruciais para ampliar o conhecimento sobre a condição e melhorar o cuidado dos pacientes afetados. A pesquisa destaca que, mesmo na presença de complicações perinatais conhecidas, a investigação genética pode revelar diagnósticos importantes, abrindo caminho para intervenções mais direcionadas e um melhor prognóstico para as pessoas afetadas por essa síndrome.
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