Síndrome Neurodesenvolvimental Ligada ao HYPK: Relato de Caso
Um estudo recente identificou uma nova variante genética associada a um distúrbio neurodesenvolvimental complexo. A pesquisa relata o caso de um paciente do sexo masculino que apresenta uma mutação de novo no gene HYPK. Essa variação está ligada a atraso no desenvolvimento, características do espectro autista e dismorfia facial.
O HYPK desempenha um papel crucial como modulador e inibidor do complexo NatA, essencial para a acetilação N-terminal de proteínas. A análise bioquímica revelou que a variante patogênica identificada aumenta a atividade inibitória do HYPK sobre a acetilação mediada pelo NatA. Isso sugere que a disfunção no complexo NatA, causada pela hiperinibição do HYPK, pode ser a causa subjacente das manifestações clínicas observadas no paciente.
Este é o primeiro relato de caracterização fenotípica de uma variante patogênica do HYPK. A descoberta contribui significativamente para a compreensão da base molecular dessa síndrome neurodesenvolvimental. A identificação e elucidação dos mecanismos moleculares envolvidos na síndrome relacionada ao HYPK podem pavimentar o caminho para diagnósticos mais precisos e abordagens de manejo clínico mais eficazes para indivíduos afetados em todo o mundo. Mais pesquisas são necessárias para explorar a prevalência dessa variante e desenvolver terapias direcionadas.
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