Rara Combinação de Tromboses Arteriais e Venosas: Um Caso Genético Complexo
A ocorrência simultânea de tromboses arteriais e venosas, especialmente em conjunto com embolia pulmonar maciça, representa um desafio diagnóstico e terapêutico incomum na área da saúde. Um estudo de caso recente detalha a situação de um paciente de 61 anos com histórico de hipertensão e diabetes tipo 2 bem controlados, que desenvolveu tromboses extensas, incluindo trombose venosa profunda na veia poplítea direita, trombose arterial na artéria ilíaca esquerda e uma grave embolia pulmonar.
Inicialmente, o tratamento seguiu as diretrizes da Sociedade Europeia de Cardiologia para embolia pulmonar aguda, utilizando heparina não fracionada, heparina de baixo peso molecular e um anticoagulante oral direto, devido à ausência de instabilidade hemodinâmica. No entanto, a persistência da oclusão arterial e a falha na revascularização percutânea levaram à necessidade de uma tromboendarterectomia cirúrgica. A investigação posterior revelou a presença de quatro polimorfismos genéticos associados à trombofilia: Fator V de Leiden heterozigoto, Inibidor do Ativador de Plasminogênio-1 (PAI-1), Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e Enzima Conversora de Angiotensina Inserção/Deleção (ACE I/D).
Embora cada uma dessas variantes genéticas isoladamente já tenha sido relacionada a um maior risco de trombose, a ocorrência conjunta em um único paciente com tromboses arteriais e venosas simultâneas é uma apresentação clínica extremamente rara e pouco documentada. Este caso reforça a possibilidade de interações entre genes amplificarem o risco trombótico, mesmo quando as variantes genéticas individuais são consideradas de risco moderado. Destaca-se a importância de uma abordagem multidisciplinar e levanta questões sobre farmacogenética, anticoagulação e a necessidade de futuras pesquisas sobre o risco genético cumulativo em fenótipos trombóticos complexos. A identificação precoce e o manejo adequado de pacientes com essa combinação de fatores de risco são cruciais para evitar complicações graves e melhorar os resultados clínicos.
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