Saúde Desvendada

Um novo estudo propõe uma interessante teoria para explicar por que meninas e mulheres precisam de uma carga genética maior para manifestar o autismo em comparação com os meninos. A pesquisa sugere que o cromossomo X inativo (Xi) nas mulheres atua como um protetor, minimizando os efeitos de variantes genéticas prejudiciais associadas ao transtorno.

Essa proteção, de acordo com o estudo, ocorre porque o Xi, embora inativo, ainda expressa alguns genes. Essa expressão gênica residual pode compensar ou atenuar o impacto negativo de mutações em outros cromossomos (os autossomos), elevando o limiar genético necessário para que o autismo se manifeste em indivíduos do sexo feminino. Em contraste, o cromossomo Y, presente nos homens, parece menos eficaz em desempenhar essa função protetora, tornando os indivíduos do sexo masculino mais suscetíveis aos efeitos de variantes genéticas associadas ao autismo.

Os pesquisadores também investigaram outras condições pediátricas com maior prevalência em meninos e encontraram evidências que apoiam a hipótese do efeito protetor do cromossomo X inativo. Eles identificaram outros distúrbios infantis que parecem seguir o mesmo padrão, onde as meninas conseguem tolerar uma carga genética maior antes de manifestarem a condição. Se confirmada, essa teoria pode transformar a nossa compreensão das diferenças entre os sexos no contexto de diversas doenças e destacar o papel crucial do cromossomo X inativo e do cromossomo Y na modulação dos efeitos da suscetibilidade genética autossômica.

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