Saúde Desvendada

Pesquisadores exploraram o potencial da terapia gênica para tratar distúrbios neurológicos associados a mutações no gene IQSEC2. Este gene, localizado no cromossomo X, codifica uma proteína crucial para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro, atuando como um fator de troca de nucleotídeos de guanina para a proteína Arf6. Mutações no IQSEC2 têm sido fortemente ligadas a condições como epilepsia resistente a medicamentos, deficiência intelectual grave e autismo.

O estudo focou em testar se a introdução de uma cópia funcional do gene IQSEC2 através de um vírus adeno-associado (AAV) poderia reverter os fenótipos anormais em modelos de camundongos. Foram utilizados dois grupos de camundongos: um com o gene Iqsec2 completamente inativado (knockout) e outro com uma mutação missense específica (A350V) no gene. Os resultados mostraram que, nos camundongos knockout, a terapia AAV melhorou significativamente o crescimento, corrigiu anormalidades comportamentais e normalizou o limiar para convulsões.

Embora os resultados nos camundongos com a mutação A350V tenham sido menos expressivos, com apenas uma melhora parcial nos comportamentos anormais, a pesquisa demonstra um avanço significativo. A equipe de pesquisa propõe que o sucesso observado nos camundongos Iqsec2 knockout justifica a realização de um estudo de prova de conceito para a terapia de reposição gênica em meninos com variantes de terminação prematura no gene IQSEC2. Este estudo abre novas perspectivas para o tratamento de distúrbios neurológicos complexos, oferecendo esperança para pacientes e suas famílias.

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