Descoberta Genética: Nova Mutação Ligada à Neuropatia Sensorial e Autonômica Hereditária Tipo VI
Uma pesquisa recente identificou uma nova variante genética associada à Neuropatia Sensorial e Autonômica Hereditária Tipo VI (HSAN-VI), uma condição rara que afeta a função dos nervos sensoriais e autonômicos. Esta descoberta, realizada em uma família paquistanesa, expande o conhecimento sobre as bases genéticas desta doença e pode contribuir para uma melhor compreensão de sua fisiopatologia.
As HSANs são um grupo de distúrbios hereditários raros, caracterizados por disfunção nervosa sensorial e autonômica. A HSAN-VI, especificamente, é um subtipo autossômico recessivo que se manifesta com insensibilidade à dor, hipotonia neonatal, dificuldades respiratórias e alimentares, atraso no desenvolvimento psicomotor e anormalidades autonômicas. A causa subjacente da HSAN-VI são variantes patogênicas no gene DST, que codifica a distonina. Até o momento, apenas um número limitado de pacientes com HSAN-VI foi identificado em todo o mundo, com um espectro relativamente restrito de mutações genéticas conhecidas.
O estudo identificou uma nova variante missense no gene DST, classificada como uma variante de significado incerto (VUS), em um padrão de herança autossômico recessivo na família paquistanesa investigada. A identificação desta nova mutação contribui para o crescente corpo de evidências sobre a complexidade genética da HSAN-VI e destaca a importância da pesquisa genética em famílias afetadas para melhorar o diagnóstico e, potencialmente, abrir caminhos para futuras terapias. Esta é a segunda vez que uma variante missense homozigótica DST foi descoberta, e o primeiro caso de HSAN-VI reportado no Paquistão, ressaltando a importância de estudos genéticos em diversas populações.
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