Saúde Desvendada

A leucodistrofia autossômica dominante ligada ao gene LMNB1 (ADLD) é uma doença genética neurodegenerativa progressiva que se manifesta na idade adulta. Caracterizada por variantes patogênicas no gene LMNB1, a ADLD apresenta desafios significativos no diagnóstico e tratamento devido à limitada evidência publicada para orientar a prática clínica. Recentemente, um esforço colaborativo internacional resultou na formulação de novas diretrizes clínicas para auxiliar médicos e pacientes no manejo desta condição rara e debilitante.

As diretrizes foram desenvolvidas utilizando um processo Delphi modificado, que combinou evidências da literatura com as recomendações de especialistas internacionais. As recomendações abrangem diversas áreas cruciais, incluindo o diagnóstico, testes genéticos, vigilância e tratamento da ADLD. No diagnóstico, a ADLD deve ser considerada em indivíduos com achados característicos na ressonância magnética (RM) cerebral e/ou sintomas clínicos de disfunção autonômica, com ou sem histórico familiar positivo de herança autossômica dominante. O início da doença é tipicamente insidioso, seguido pela progressão das manifestações. A confirmação genética é idealmente realizada através de testes de gene único que identificam variantes estruturais do LMNB1, como duplicações ou deleções, com alta resolução. Sequenciamento de exoma não é recomendado como teste de primeira linha.

O acompanhamento regular é essencial para monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário. As diretrizes recomendam exame físico cuidadoso, teste de mesa inclinada (tilt test), RM do cérebro e da medula espinhal cervical, e avaliação neuropsicométrica na primeira apresentação, com avaliações de acompanhamento determinadas pelos achados iniciais e o curso clínico. O tratamento da ADLD envolve uma abordagem multidisciplinar, com a participação de especialistas em neurologia, fisioterapia e genética/aconselhamento genético. Outros especialistas, como urologistas, profissionais de saúde mental, médicos de medicina física e reabilitação e nutricionistas, podem ser necessários dependendo das necessidades individuais do paciente. Para o tratamento da mielopatia, uma abordagem gradual deve ser considerada, começando com medicamentos antiespásticos orais, seguidos por injeções de toxina botulínica e, se necessário, progredindo para a terapia intratecal com baclofeno. Aconselhamento genético pré-natal deve ser oferecido a todos os indivíduos com ADLD e àqueles em risco que desejam conceber.

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