Saúde Desvendada

Mutações no gene SCN2A, responsável pela codificação do canal de sódio NaV1.2, têm sido cada vez mais associadas a uma variedade de distúrbios neurológicos. Estes distúrbios abrangem desde encefalopatias epilépticas graves, caracterizadas por crises convulsivas de difícil controle, até transtornos do espectro autista (TEA), que afetam o desenvolvimento social, a comunicação e o comportamento.

A compreensão do papel do gene SCN2A e suas mutações é crucial para o diagnóstico e o desenvolvimento de terapias mais eficazes. O canal de sódio NaV1.2 desempenha um papel fundamental na excitabilidade neuronal, permitindo a propagação de sinais elétricos no cérebro. Quando este canal está comprometido por uma mutação genética, o equilíbrio da atividade cerebral é perturbado, levando às manifestações neurológicas observadas.

Nesse contexto, técnicas avançadas de imagem cerebral, como a ressonância magnética (RM) e a tomografia por emissão de pósitrons (PET), têm se mostrado ferramentas valiosas. A RM permite visualizar a estrutura do cérebro e identificar alterações neuroanatômicas associadas às mutações no SCN2A. Já a PET, em particular a PET com FDG (fluorodesoxiglicose), possibilita avaliar o metabolismo da glicose no cérebro, revelando padrões de atividade alterados em diferentes regiões. Estes exames, combinados com a avaliação clínica e testes genéticos, auxiliam no diagnóstico preciso e no melhor entendimento das bases neurobiológicas destas condições, abrindo caminho para novas abordagens terapêuticas e um melhor manejo dos pacientes afetados.

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