Saúde Desvendada

Um estudo recente publicado na revista Frontiers in Pediatrics detalha a identificação de uma nova variante genética associada a um distúrbio do desenvolvimento intelectual sindrômico ligado ao cromossomo X, conhecido como MRXS35. A pesquisa, focada em dois pacientes não relacionados de origem chinesa, lança luz sobre as causas genéticas subjacentes a essa condição rara e complexa.

O MRXS35, caracterizado por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento psicomotor e da fala, baixa estatura, anomalias craniofaciais, hipotonia, convulsões e outros problemas de saúde, está ligado a mutações no gene RPL10. Os dois pacientes analisados apresentavam uma variante missense hemizigótica no gene RPL10 (c.347G>A, p.Arg116Gln), herdada de suas mães. Ambos os bebês manifestaram estridor laríngeo congênito, dificuldades de alimentação, pneumonia neonatal, hipoglicemia neonatal, características dismórficas e criptorquidia bilateral logo nos primeiros meses de vida.

A análise funcional in vitro revelou que essa variante genética específica reduz a expressão do mRNA do gene RPL10, resultando em uma diminuição da síntese da proteína RPL10. Esse achado sugere um efeito de perda de função da variante RPL10, contribuindo para o desenvolvimento das características clínicas observadas nos pacientes. A identificação dessa nova variante e a elucidação de seu mecanismo de ação representam um avanço significativo na compreensão das bases moleculares do MRXS35 e podem auxiliar no diagnóstico e aconselhamento genético de famílias afetadas. A pesquisa destaca a importância da análise genética abrangente para identificar causas raras de distúrbios do desenvolvimento e melhorar o cuidado com os pacientes.

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