Saúde Desvendada

A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma condição genética rara, classificada como uma ciliopatia não-motora. Isso significa que ela está relacionada a defeitos nos cílios, organelas presentes em diversas células do corpo. Esses defeitos explicam a variedade de manifestações clínicas observadas em pacientes com SBB, afetando múltiplos sistemas do organismo.

Um dos aspectos importantes da SBB é sua associação com problemas renais. Embora a frequência de doença renal crônica (DRC) secundária à SBB possa variar, é crucial estar ciente dessa possibilidade. A importância de relatar casos como o mencionado no artigo original reside no fato de que a SBB é uma causa incomum de insuficiência renal crônica na prática clínica diária. Em geral, nefropatias diabéticas e hipertensivas são identificadas com maior frequência como causas de DRC, em vez de desordens genéticas.

A SBB apresenta características como distrofia retiniana, obesidade, polidactilia (dedos extras nas mãos ou pés) e anomalias renais. O diagnóstico é feito através da análise de critérios clínicos e testes genéticos. A condição, causada por mutações em diversos genes, requer tratamento de suporte, incluindo cuidados renais como diálise ou transplante, quando necessário. A detecção precoce e o monitoramento contínuo são fundamentais para minimizar o risco de danos graves aos órgãos em crianças afetadas, e o conhecimento da raridade da SBB como causa de insuficiência renal auxilia no diagnóstico diferencial em pacientes com quadros complexos.

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