Saúde Desvendada

A Síndrome de Pearson é uma doença mitocondrial rara que afeta principalmente a medula óssea, levando à pancitopenia (deficiência de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). Um relato de caso recente descreve o primeiro diagnóstico da síndrome na Eslováquia, em um menino de 1 ano e meio, com manifestações incomuns que dificultaram o diagnóstico inicial.

O paciente apresentava sintomas típicos da Síndrome de Pearson, como anemia macrocítica (glóbulos vermelhos maiores que o normal), neutropenia (baixos níveis de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco), trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas), insuficiência pancreática, problemas no fígado, atraso no desenvolvimento psicomotor, baixa estatura e dificuldade em ganhar peso. No entanto, o que tornou este caso particularmente interessante foram as características atípicas, incluindo proporções corporais incomuns e dismorfismo facial, que inicialmente confundiram os médicos e atrasaram o diagnóstico correto.

A identificação da Síndrome de Pearson neste paciente só foi possível através de uma análise genética detalhada. Inicialmente, a investigação se concentrou em genes relacionados a erros inatos da imunidade e anemia, mas nenhum resultado significativo foi encontrado. Posteriormente, a análise do exoma completo revelou uma deleção patogênica no DNA mitocondrial. Essa deleção, denominada m.10952_15371del, estava presente em diferentes níveis nos tecidos do paciente, sendo mais alta na urina (70%). Este caso ressalta a importância de uma abordagem diagnóstica abrangente, que inclua a análise de diversos tecidos, especialmente em doenças mitocondriais complexas, para garantir um diagnóstico preciso e oportuno.

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