Saúde Desvendada

Um estudo pioneiro realizado na Índia investigou o papel das variações estruturais (VS) no desenvolvimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA) não sindrômico. A pesquisa, que utilizou o sequenciamento de genoma completo de leitura longa, buscou identificar as causas genéticas em casos onde testes tradicionais não haviam chegado a um diagnóstico conclusivo.

O TEA é uma condição complexa com uma forte componente genética, estimando-se que 80% dos casos tenham origem hereditária. No entanto, em aproximadamente metade dos pacientes, a causa genética permanece desconhecida. As variações estruturais, que são alterações no DNA maiores do que as variações pontuais, podem estar por trás de muitos desses casos não diagnosticados. O sequenciamento de leitura longa permite identificar essas VS com maior precisão do que as técnicas convencionais.

A equipe de pesquisa analisou o genoma de 23 crianças com TEA não sindrômico, utilizando uma plataforma de sequenciamento avançada. Os resultados revelaram uma variação estrutural promissora, uma inversão em um gene chamado SNAP25-AS1, que já foi associado ao autismo e está envolvido nas vias sinápticas do cérebro. Embora o estudo tenha sido realizado com uma amostra pequena e cobertura genômica modesta, ele fornece evidências importantes sobre a contribuição das VS para o TEA e abre novas avenidas para a pesquisa e o diagnóstico da condição. Este estudo ressalta a importância de explorar diferentes abordagens genéticas para compreender a complexidade do autismo e, eventualmente, desenvolver terapias mais direcionadas.

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