Autismo: Análise Familiar Revela Impacto de Mutações Genéticas
Um estudo recente publicado na Genome Medicine investigou o impacto de mutações genéticas de novo (DNVs) em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), considerando o contexto familiar. A pesquisa buscou aprimorar a compreensão sobre a variabilidade fenotípica do autismo, ou seja, a diversidade na manifestação dos sintomas, e identificar genes associados ao TEA com efeitos fenotípicos reais.
Os pesquisadores analisaram dados de mais de 78 mil indivíduos, provenientes de mais de 21 mil famílias com histórico de autismo. Eles utilizaram uma abordagem inovadora, calculando desvios padronizados dentro das famílias (WFSD). Isso envolveu comparar as características fenotípicas (comportamentais e de adaptação) de indivíduos autistas com as de seus familiares não afetados. Essa metodologia permitiu minimizar o impacto de fatores familiares que poderiam influenciar os resultados, fornecendo uma estimativa mais precisa dos efeitos das mutações.
Os resultados indicaram que indivíduos com TEA que apresentavam DNVs disruptivas exibiam sintomas comportamentais mais acentuados e menor capacidade de adaptação em comparação com seus familiares não afetados. A análise WFSD se mostrou mais eficaz na identificação de genes associados ao autismo, revelando 18 novos genes potencialmente relacionados ao transtorno. Além disso, a pesquisa identificou 11 genes com alta variabilidade intrafamiliar nos efeitos fenotípicos, possivelmente influenciados pela localização da mutação dentro do gene. Esses achados podem fornecer informações valiosas para o desenvolvimento de intervenções mais direcionadas e personalizadas para pessoas com autismo, considerando a complexidade da expressão genética e a influência do contexto familiar.
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