Saúde Desvendada

Um estudo recente realizado no Qatar investigou o perfil epidemiológico e genético de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Distrofia Muscular de Becker (BMD). Ambas são doenças neuromusculares raras, ligadas ao cromossomo X, que geralmente se manifestam na infância e progridem para declínio funcional, perda da capacidade de andar e, em muitos casos, morte precoce devido a insuficiência cardíaca ou respiratória.

A pesquisa, que analisou retrospectivamente dados de pacientes entre 3 e 30 anos acompanhados em um centro de referência pediátrico no Qatar, revelou um diagnóstico mais precoce em comparação com os padrões internacionais. A idade média do diagnóstico foi de 3 anos. No entanto, o estudo também apontou para uma menor expectativa de vida, possivelmente relacionada ao uso menos frequente de corticosteroides e medicamentos cardioprotetores, tratamentos que comprovadamente auxiliam no manejo da progressão das doenças.

Entre os 37 pacientes sintomáticos avaliados (36 com DMD e 1 com BMD), a maioria era do sexo masculino. Complicações ortopédicas, como escoliose e contraturas, foram observadas em mais da metade dos pacientes. Uma parcela significativa ainda conseguia correr e subir escadas no momento da avaliação. As mutações genéticas identificadas incluíram deleções, duplicações e mutações pontuais, com algumas afetando isoformas associadas a comprometimento cognitivo. Os resultados enfatizam a necessidade de intervenções multidisciplinares fortalecidas e abordagens baseadas em genética desde o início para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com DMD e BMD no Qatar. A identificação precoce e o tratamento adequado são cruciais para retardar a progressão da doença e aumentar a sobrevida.

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