Saúde Desvendada

A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa mais comum de deficiência intelectual (DI) ligada ao cromossomo X. Um estudo recente, realizado na Tailândia, compartilhou a experiência de 30 anos no diagnóstico da SXF, buscando determinar a frequência da síndrome no país. A pesquisa analisou retrospectivamente dados de 1480 pacientes não relacionados, sendo 1390 homens e 90 mulheres, que apresentavam DI, atraso no desenvolvimento, transtorno do espectro autista ou que foram encaminhados para testes de DNA para SXF no Hospital Songklanagarind.

As amostras foram analisadas utilizando métodos citogenéticos, técnicas baseadas em PCR e/ou análise de Southern blot. Mutações completas (com mais de 200 repetições CGG) foram identificadas em 100 homens (7,2%) e em três mulheres (3,3%). Um alelo intermediário foi detectado em um homem, enquanto nenhuma pré-mutação foi encontrada nos casos índice. Suspeitou-se de deleções do gene FMR1 em dois homens. Durante o estudo, 12 famílias passaram por testes pré-natais. A maioria das famílias que realizaram o diagnóstico pré-natal da SXF eram de mães portadoras de pré-mutação e que já haviam dado à luz filhos afetados pela SXF.

Este estudo representa a maior série de casos de testes genéticos moleculares para SXF relatada na Tailândia. A frequência de SXF identificada em diferentes grupos de pacientes tailandeses ao longo de vários períodos foi de aproximadamente 7%. A pesquisa contribui para aumentar a conscientização pública sobre as populações em risco e destaca a importância dos testes pré-natais e do aconselhamento genético para famílias vulneráveis. A identificação precoce da síndrome permite intervenções terapêuticas e de suporte que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e de suas famílias.

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