Saúde Desvendada

Doenças raras, embora individualmente incomuns, afetam uma parcela significativa da população mundial, representando um desafio para a saúde pública. Um estudo recente, publicado no American Journal of Medical Genetics, detalha a investigação de dois irmãos italianos que apresentavam um quadro complexo de saúde, incluindo hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento global, dificuldades alimentares severas, incapacidade de falar e andar, epilepsia, apneia central do sono e dismorfismo facial.

A investigação aprofundada, utilizando sequenciamento de exoma, revelou uma nova variante no gene UNC80 em ambos os pacientes. Essa variante, combinada com uma microdeleção envolvendo cinco exons no mesmo gene, confirmada por análise de microarray cromossômico, levou ao diagnóstico da síndrome de hipotonia infantil, retardo psicomotor e face característica tipo 2 (IHPRF2). A síndrome IHPRF2 é uma condição rara que afeta o desenvolvimento neurológico e causa características faciais distintas.

Este caso ressalta a importância da integração de diversas técnicas genômicas no diagnóstico de doenças raras. A combinação de sequenciamento de exoma e análise de microarray cromossômico permitiu identificar tanto a nova variante quanto a deleção, confirmando o diagnóstico da síndrome IHPRF2. A descoberta expande o conhecimento sobre as mutações associadas a essa síndrome e demonstra que variações no número de cópias intragênicas também podem ser uma causa. O estudo reforça a necessidade de abordagens diagnósticas abrangentes para desvendar a complexidade genética por trás das doenças raras, beneficiando pacientes e suas famílias.

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