Autismo e a Genética: Entendendo a Mutação SHANK3 e seu Impacto no Cérebro
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa que afeta o desenvolvimento neurológico, impactando a comunicação, o comportamento e a interação social. Pesquisas recentes têm se concentrado em identificar as causas genéticas subjacentes ao TEA, buscando entender melhor os mecanismos que levam ao seu desenvolvimento. Uma área de particular interesse é o gene SHANK3, cujas mutações têm sido fortemente associadas ao TEA e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento.
Um estudo recente publicado na revista Translational Psychiatry investigou os efeitos de uma mutação específica no gene SHANK3, a R1117X, utilizando um modelo de camundongos. Essa mutação resulta em uma proteína SHANK3 truncada, ou seja, incompleta, o que pode levar a disfunções no cérebro. Os pesquisadores observaram que os camundongos com essa mutação apresentavam déficits em diversas áreas, incluindo dificuldades sensoriais, problemas de coordenação motora e alterações na percepção da dor. Além disso, mostraram altos níveis de ansiedade em ambientes novos e dificuldades significativas no aprendizado e na memória.
A análise do cérebro dos camundongos revelou alterações morfológicas no hipocampo, uma região crucial para a memória e o aprendizado. Essas alterações foram acompanhadas por deficiências na transmissão sináptica, o processo de comunicação entre os neurônios. Os pesquisadores notaram uma redução na quantidade de receptores de glutamato no hipocampo, especialmente os receptores NMDA, que desempenham um papel fundamental na plasticidade sináptica e na formação de novas memórias. Esses achados sugerem que a mutação R1117X no gene SHANK3 pode comprometer a função do hipocampo, contribuindo para os déficits de aprendizado e memória observados em indivíduos com TEA. A compreensão desses mecanismos pode abrir caminho para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas que visem modular a atividade sináptica e melhorar a qualidade de vida de pessoas com transtornos do neurodesenvolvimento associados a mutações no gene SHANK3.
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