Reabilitação da Síndrome de Cohen: Um Caso de Fisioterapia no Paquistão
A Síndrome de Cohen é uma condição genética rara, causada por uma mutação no gene VPS13B, localizado no cromossomo 8. Descoberta em 1973, essa síndrome manifesta-se por uma variedade de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, hipotonia (diminuição do tônus muscular), características faciais típicas, neutropenia (baixa contagem de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco), deficiência intelectual e atraso na fala.
Um estudo de caso recente, publicado no The Journal of the Pakistan Medical Association, relata o acompanhamento de um menino com Síndrome de Cohen no Departamento de Fisioterapia Pediátrica e Neurorreabilitação do The University of Lahore Teaching Hospital, no Paquistão. O paciente apresentava atraso no desenvolvimento, hipotonia e outras características típicas da síndrome. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos, e o paciente foi submetido a um programa intensivo e holístico de fisioterapia por três anos, de julho de 2021 a julho de 2024.
O acompanhamento fisioterapêutico demonstrou ser crucial para o desenvolvimento do paciente. O programa intensivo ajudou-o a alcançar marcos importantes no desenvolvimento, sugerindo que o estabelecimento de metas eficientes, a intervenção precoce, um ambiente enriquecido e uma abordagem centrada na família podem contribuir significativamente para o progresso de crianças com Síndrome de Cohen. Este caso ressalta a importância da fisioterapia e reabilitação no tratamento de síndromes genéticas raras, oferecendo esperança e melhorando a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A intervenção precoce e um plano de tratamento personalizado são fundamentais para otimizar os resultados nesses casos.
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