Saúde Desvendada

A catatonia maligna, uma síndrome neuropsiquiátrica grave e potencialmente fatal, apresenta desafios significativos no diagnóstico e tratamento, especialmente em adolescentes. Um estudo de caso recente destaca as complexidades envolvidas, especialmente quando predisposições genéticas se combinam com sintomas neurológicos funcionais, complicando o quadro clínico.

O caso em questão envolveu uma adolescente de 17 anos com atraso no desenvolvimento, que desenvolveu deterioração cognitiva e comportamental severa. A investigação revelou uma mutação heterozigótica no gene POGZ (pogo transposable element derived with zinc finger domain), conhecido por seu papel em distúrbios do neurodesenvolvimento. Essa mutação sugere uma vulnerabilidade neurobiológica subjacente, que pode ter contribuído para o desenvolvimento da catatonia maligna. A paciente apresentou comprometimento psicomotor grave, mutismo e instabilidade autonômica, mostrando resposta limitada ao tratamento inicial. A terapia eletroconvulsiva (ECT) proporcionou alívio temporário dos sintomas.

Este caso ressalta a importância de abordagens multidisciplinares e abrangentes no cuidado de pacientes com apresentações neuropsiquiátricas complexas. A investigação genética pode ser uma ferramenta valiosa para elucidar as bases potenciais da catatonia maligna resistente ao tratamento, embora seja crucial reconhecer que variantes genéticas podem conferir vulnerabilidade em vez de causalidade direta. A coexistência de características de transtorno neurológico funcional adiciona outra camada de complexidade, demonstrando a intrincada interação entre suscetibilidade genética e manifestação clínica. A identificação e o tratamento precoces são cruciais para melhorar os resultados e a qualidade de vida desses pacientes.

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