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A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem neuromuscular comum, desencadeada por mutações no gene DMD, resultando na ausência de distrofina, uma proteína crucial para a integridade muscular. Embora a DMD seja conhecida principalmente pela progressiva deterioração muscular, uma parcela significativa de indivíduos afetados também apresenta déficits comportamentais e cognitivos, que variam em severidade.

Além da fraqueza muscular, a DMD pode estar associada a um Quociente de Inteligência (QI) mais baixo e a comorbidades neurológicas, como Transtorno do Espectro Autista (TEA), Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) e Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). Estudos de neuroimagem em pacientes com DMD revelaram alterações estruturais, fisiológicas e conectivas no cérebro, indicando uma patologia cerebral generalizada. Modelos de estudo em ratos com DMD apresentam traços comportamentais semelhantes aos observados em humanos, incluindo ansiedade, dificuldades sociais e problemas de aprendizado. Esses modelos têm sido utilizados para investigar a patologia cerebral associada à DMD.

Atualmente, não existem terapias direcionadas especificamente para tratar a patologia cerebral na DMD. No entanto, abordagens genéticas para restaurar a expressão da distrofina estão em desenvolvimento. Em particular, a técnica de ‘exon skipping’ tem demonstrado potencial promissor na atenuação de certos déficits comportamentais associados à DMD em estudos pré-clínicos. Contudo, o potencial terapêutico da restauração pós-natal de isoformas de distrofina envolvidas no neurodesenvolvimento ainda é incerto. Desafios como a baixa eficácia da restauração da distrofina e a dificuldade de translação dos resultados de modelos animais para a clínica humana precisam ser superados para o avanço de tratamentos que abordem tanto os aspectos musculares quanto os neurológicos da Distrofia Muscular de Duchenne.

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