Saúde Desvendada

A Síndrome de Galloway-Mowat (GAMOS) é uma doença neurodesenvolvimental rara, de origem genética, que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Um estudo recente se aprofundou nas características fenotípicas e genotípicas da GAMOS relacionada a mutações no gene WDR73, buscando refinar o entendimento dessa condição complexa.

A pesquisa analisou dados de 64 indivíduos, combinando uma série de casos clínicos com uma revisão sistemática da literatura existente. Os resultados revelaram que a microcefalia (cabeça menor que o normal) é uma das manifestações neurológicas mais comuns, presente em cerca de 86% dos pacientes. Outras características frequentes incluem atrofia cerebelar, anomalias oculares, hipotonia axial (diminuição do tônus muscular no tronco) e distúrbios do movimento. No âmbito extraneurológico, a proteinúria (presença de proteína na urina) se destacou como a principal característica. É importante ressaltar que todos os indivíduos analisados apresentaram algum grau de comprometimento psicomotor.

O estudo identificou 18 variantes distintas no gene WDR73, incluindo quatro novas variantes. A maioria dos indivíduos (95%) apresentava variantes homozigóticas, ou seja, herdaram a mesma mutação de ambos os pais. A compreensão das manifestações clínicas associadas às mutações no gene WDR73 é crucial para o diagnóstico precoce da GAMOS. O reconhecimento dos sinais e sintomas permite que os profissionais de saúde ofereçam um acompanhamento individualizado, auxiliando no manejo da doença e na avaliação dos riscos reprodutivos para as famílias afetadas.

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