Saúde Desvendada

A deficiência de D-lactato desidrogenase é uma condição rara que afeta o metabolismo do lactato, um composto produzido pelo corpo durante o exercício e outros processos metabólicos. Em indivíduos saudáveis, o D-lactato, uma forma isomérica do lactato, está presente em níveis muito baixos na corrente sanguínea. No entanto, em pacientes com essa deficiência, o D-lactato se acumula, levando a uma condição conhecida como acidose D-láctica, que pode causar diversos sintomas neurológicos.

Um estudo recente relatou o caso de um menino dinamarquês que apresentava atraso no desenvolvimento psicomotor e acidose metabólica. Através do sequenciamento completo do genoma (WGS), os pesquisadores identificaram uma deleção homozigótica de 0,1 Mb no braço longo do cromossomo 16. Essa deleção afetava três genes codificadores de proteínas: CTRB2, ZFP1 e os exons 1-7 do gene LDHD, que codifica a enzima D-lactato desidrogenase humana. A análise metabólica do plasma e da urina do paciente revelou níveis elevados de D-lactato, confirmando o diagnóstico de deficiência de D-lactato desidrogenase.

A comparação deste caso com outros relatados na literatura revelou que a apresentação clínica da deficiência de D-lactato desidrogenase pode variar significativamente. Enquanto alguns pacientes apresentam apenas aumento de urato plasmático/gota, outros manifestam sintomas neurológicos e atraso no desenvolvimento psicomotor. No caso do menino dinamarquês, a ausência de outras comorbidades tornou o quadro clínico mais claro, permitindo uma melhor compreensão dos efeitos isolados da deficiência de D-lactato desidrogenase. Este relato destaca a importância do diagnóstico genético e metabólico preciso para identificar essa condição rara e compreender a ampla gama de manifestações clínicas associadas a ela.

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