Saúde Desvendada

A deficiência de L-arginina:glicina amidinotransferase (AGAT) é uma condição genética rara, de herança autossômica recessiva, que afeta a produção de creatina no organismo. Essa deficiência pode levar a atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e miopatia (doença muscular). Embora outras desordens relacionadas à deficiência de creatina já tenham sido associadas a epilepsia, a ligação com a deficiência de AGAT permanecia incerta até então.

Um estudo recente analisou dois casos de pacientes com deficiência de AGAT que também apresentavam epilepsia. Os pesquisadores investigaram os padrões de crises epilépticas e a resposta desses pacientes à suplementação com monohidrato de creatina. As análises bioquímicas revelaram uma mutação comum nos dois pacientes, afetando os níveis de creatina e guanidinoacetato (GAA) no plasma e na urina. A espectroscopia de ressonância magnética cerebral foi utilizada para avaliar os níveis de creatina no cérebro antes e após a suplementação.

Os resultados sugerem que a epilepsia associada à deficiência de AGAT pode estar relacionada a baixos níveis de creatina no cérebro, o que poderia afetar a neurotransmissão do ácido gama-aminobutírico (GABA) e, consequentemente, reduzir o limiar para convulsões. Embora a suplementação de creatina tenha demonstrado ser benéfica em alguns casos, seu papel no controle da epilepsia em pacientes com deficiência de AGAT ainda requer investigações adicionais. Este estudo lança luz sobre uma possível ligação entre a deficiência de AGAT e a epilepsia, abrindo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento dessa condição rara.

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