Saúde Desvendada

Um estudo recente investigou a complexidade do autismo, buscando entender as causas da sua heterogeneidade. A pesquisa focou na análise de conjuntos de genes e suas variações, com o objetivo de identificar padrões genéticos distintos em subgrupos de crianças autistas. A abordagem utilizada pode abrir novas portas para a compreensão das origens e manifestações diversas do transtorno.

Os pesquisadores dividiram um grupo de 71 crianças autistas, com idades entre 3 e 12 anos, em dois subgrupos, baseados em seus níveis de Quociente de Inteligência (QI). Em seguida, analisaram a ocorrência de variantes genéticas que alteram proteínas em cada subgrupo. Essa análise revelou a existência de conjuntos de genes com incidências significativamente diferentes dessas variantes entre os dois grupos. Os conjuntos de genes foram então agrupados em módulos, e sua expressão no cérebro foi investigada, utilizando o BrainSpan Atlas of the Developing Human Brain.

A pesquisa identificou 38 conjuntos de genes significativos, que se agruparam em quatro módulos principais, relacionados à comunicação iônica celular, neurocognição, função gastrointestinal e sistema imunológico. Esses módulos apresentaram alta expressão em estruturas cerebrais específicas durante o desenvolvimento. Ao expandir a análise, incluindo genes co-expressos no cérebro em desenvolvimento e que interagem fisicamente com os genes dos módulos, os pesquisadores encontraram uma concentração maior de genes associados à suscetibilidade ao autismo. Os resultados sugerem que a diversidade no autismo pode ser resultado da interação de múltiplas vias genéticas, e que essa abordagem de análise pode ser útil para identificar caminhos genéticos relevantes para a subcategorização do autismo.

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