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Um estudo recente, publicado no Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging, lança luz sobre a complexa natureza do autismo, propondo uma nova abordagem para compreender sua heterogeneidade. A pesquisa identificou subgrupos de indivíduos autistas com base em suas assinaturas transcriptômicas, que estão associadas a características neuroanatômicas específicas. Essa descoberta abre caminho para estratégias de suporte mais personalizadas e eficazes.

A equipe de pesquisa utilizou uma metodologia inovadora, combinando dados de neuroimagem e transcriptômica para analisar informações de 359 participantes autistas, com idades entre 6 e 30 anos. Através de técnicas de clustering baseadas na correlação entre fenótipos cerebrais e perfis transcriptômicos, os pesquisadores identificaram três subgrupos distintos. Cada subgrupo exibiu características clínicas, neuroanatômicas e moleculares únicas. Notavelmente, o subgrupo com as associações transcriptômicas mais fortes aos fenótipos derivados de imagem apresentou a menor gravidade dos sintomas.

A análise genética dos subgrupos revelou que os genes mais característicos de cada um estavam significativamente enriquecidos com genes previamente implicados na etiologia do autismo. Esses genes desempenham papéis cruciais em processos como a transmissão sináptica e a comunicação neuronal, e estão associados a diferentes categorias de ontologia gênica. Essa identificação de subgrupos distintos, com diferentes perfis genéticos e clínicos, reforça a importância de abordagens individualizadas no diagnóstico e tratamento do autismo. O estudo destaca um framework analítico valioso para conectar a diversidade neurodesenvolvimental e clínica do autismo aos seus mecanismos moleculares subjacentes, abrindo portas para intervenções mais direcionadas e personalizadas.

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