A análise de dados de sequenciamento de genoma completo (WGS) é uma ferramenta poderosa na medicina moderna, permitindo identificar variações genéticas associadas a diversas condições de saúde. No entanto, o grande volume de dados gerados pelo WGS apresenta desafios significativos em termos de processamento e análise eficiente. Muitas ferramentas existentes não conseguem lidar com essa escala de dados de forma rápida, consumindo muitos recursos computacionais e gerando resultados de difícil interpretação.
Para enfrentar este desafio, surge o CNPI (Copy Number Private Investigator), um conjunto de ferramentas computacionais projetado para analisar dados de WGS de forma rápida e eficiente, mesmo em grande escala. O CNPI permite a genotipagem de regiões de interesse, a determinação do cariótipo digital, a avaliação do sexo cromossômico, a visualização do número de cópias em regiões específicas do genoma e a geração de uma pontuação individual do número de cópias (ICNS). Tudo isso com baixo consumo de memória e tempos de computação extremamente rápidos. Por exemplo, a genotipagem de todos os genes do genoma pode ser realizada em menos de 2 segundos utilizando apenas um núcleo de processamento e menos de 1 GB de memória.
A aplicação do CNPI tem demonstrado ser útil na comparação de indivíduos não afetados com indivíduos com autismo e síndrome de deleção 9p, respectivamente, evidenciando seu potencial para auxiliar no diagnóstico e na compreensão de doenças genéticas. Devido à sua eficiência e facilidade de uso, o CNPI pode ser implementado em ambientes de nuvem, tornando a análise genômica acessível a um número ainda maior de pesquisadores e profissionais de saúde. Esta ferramenta representa um avanço significativo na análise de dados genômicos, abrindo caminho para uma medicina mais personalizada e eficaz.
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