Uma pesquisa recente publicada na revista Neurological Sciences destaca uma rara manifestação de uma desordem do neurodesenvolvimento associada ao gene SRRM2. Essa condição genética, causada por variantes de perda de função no gene, geralmente se apresenta com atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve e, por vezes, características do transtorno do espectro autista (TEA) ou do transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Outras características incluem traços dismórficos inconsistentes, hipotonia e obesidade.
O estudo documenta o caso de um homem de 30 anos diagnosticado com a desordem do neurodesenvolvimento ligada ao SRRM2, apresentando também tiques com início na juventude, associados a uma microdeleção envolvendo o gene SRRM2. O paciente manifestou inicialmente tiques motores e vocais simples no início da idade adulta, evoluindo posteriormente para tiques de escrita e postura dos membros (tiques catatônicos). A severidade dos tiques foi classificada como moderada a marcante, de acordo com a Escala de Gravidade de Tiques Yale Global, e as recomendações de tratamento incluíram agonistas alfa-2.
Até o momento, foram reportados 37 casos de mutações de perda de função no SRRM2 como causadoras de doenças do neurodesenvolvimento. Destes, 21 eram do sexo masculino, e nenhum apresentava tiques como parte das manifestações. A apresentação deste caso expande o espectro de desordens do neurodesenvolvimento observadas no contexto de microdeleções do gene SRRM2 e estimula pesquisas adicionais para discernir as contribuições de fatores genéticos e ambientais para as variáveis expressões fenotípicas da doença. Compreender melhor essa condição pode levar a diagnósticos mais precisos e abordagens terapêuticas mais eficazes para pacientes afetados por essa desordem genética rara.
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